Rett Sendromu
Bu genetik sendrom her 10.000-12.000 kızdan birinde görülür. Erkekleri çok nadir etkiler. Rett sendromunun etkisi erkeklerde her daim kızlardan daha […]
Epilepsi Sendromları
Epilepside benzer özelliklerine göre sınıflandırılmış farklı sendromlar vardır.
Progresif Miyoklonik Epilepsi
Progresif Miyoklonik Epilepsi (PME), ‘ilerleyici’ olan 10’dan fazla epilepsi türünü içeren bir gruptur. PMEli kişiler zamanla motor beceriler, denge ve
Aicardi Sendromu
Aicardi sendromu, yenidoğan bebeklerin 100 000’de 1 ila 150 000’de 1 arasında görülen çok nadir bir genetik sendromdur. Eksik bir
Angelman Sendromu
Nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Angelman Sendromu, 15q11-13 olarak adlandırılan ‘q’ kolunun 11-13 bölgesinde, kromozom 15 üzerinde bulunan tek bir
Ayçiçeği Sendromu
Ayçiçeği sendromu nedir? Ayçiçeği Sendromu olarak da bilinen bu ışığa duyarlı epilepsi formu, kızları (%75) erkeklerden daha fazla etkileyen nadir
Benign Rolandik Epilepsi
“Benign” kelimesinin Türkçesi, “tehlikesiz, iyicil, selim, iyi huylu vb.” anlamlarındadır. “Benign” terimi, çoğu çocuğun ergenlik döneminde bu nöbetleri aşması gerçeğini
CDKL5 Bozukluğu
CDKL5 Bozukluğu Nedir? CDKL5 bozukluğu, ilk olarak 2004’te tanımlanan nadir bir X’e bağlı genetik bozukluktur. Bir x’e bağlı hastalık, sorunu
Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi
Nasıl bir şey? Çocukluk çağı absans epilepsisi (ÇAE), küçük çocuklarda görülen absans nöbetleri olan bir epilepsi sendromudur. Absans nöbeti geçiren
Doose Sendromu
Doose Sendromu (miyoklonik-astatik epilepsi veya miyoklonik-atonik nöbetler ile epilepsi) nedir? Tipik olarak miyoklonik-astatik epilepsi veya miyoklonik-atonik nöbetlerle epilepsi (MANE) olarak
Dravet Sendromu
Dravet sendromu nedir? Dravet sendromu, bebeklik döneminde ortaya çıkan nadir görülen ve ciddi şekilde engelliliği yol açan bir epilepsi türüdür.