Rett Sendromu
Bu genetik sendrom her 10.000-12.000 kızdan birinde görülür. Erkekleri çok nadir etkiler. Rett sendromunun etkisi erkeklerde her daim kızlardan daha […]
epilepsi sendromları
Progresif Miyoklonik Epilepsi
Progresif Miyoklonik Epilepsi (PME), ‘ilerleyici’ olan 10’dan fazla epilepsi türünü içeren bir gruptur. PMEli kişiler zamanla motor beceriler, denge ve
Dravet Sendromu ve Alzheimer Hastalığını Tedavi Eden Yeni Molekül Geliştirildi
Kalp yetmezliği, HIV/AIDS ve Alzheimer hastalığını gibi kardiyovasküler, viral ve nörolojik durumları daha iyi anlamak, önlemek,tedavi etmek ve iyileştirmek için
Aicardi Sendromu
Aicardi sendromu, yenidoğan bebeklerin 100 000’de 1 ila 150 000’de 1 arasında görülen çok nadir bir genetik sendromdur. Eksik bir
Angelman Sendromu
Nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Angelman Sendromu, 15q11-13 olarak adlandırılan ‘q’ kolunun 11-13 bölgesinde, kromozom 15 üzerinde bulunan tek bir
Ayçiçeği Sendromu
Ayçiçeği sendromu nedir? Ayçiçeği Sendromu olarak da bilinen bu ışığa duyarlı epilepsi formu, kızları (%75) erkeklerden daha fazla etkileyen nadir
CDKL5 Bozukluğu
CDKL5 Bozukluğu Nedir? CDKL5 bozukluğu, ilk olarak 2004’te tanımlanan nadir bir X’e bağlı genetik bozukluktur. Bir x’e bağlı hastalık, sorunu
Landau-Kleffner Sendromu
Landau-Kleffner sendromu nedir? Landau-Kleffner sendromu (LKS) nadir görülen bir epilepsi şeklidir. LKS genellikle 2 ila 8 yaş arası çocuklarda başlar.
Lennox-Gastaut Sendromu
Lennox-Gastaut Sendromu ilk kez 1966’da Fransa’da Dr. Henri Gastaut tarafından belirli ortak özelliklere sahip çok ciddi bir çocukluk epilepsisi formu
Temporal Lob Epilepsisi (TLE)
Temporal lob epilepsisi (TLE) nedir? Temporal lobda başlayan nöbetlerin özellikleri son derece değişken olabilir, ancak bazı desenler yaygındır. Tanıdık veya