Rasmussen Sendromu

Rasmussen ensefaliti olarak da bilinir. Bu sendrom genel olarak 14 aylık ila 14 yaş arasında görülür. Yavaş bir şekilde kötüleşen beyin fonksiyon bozukluğudur. Bu sendromun nedeni tam bilinmemektedir. Ancak bilinen şey, beynin bir yarım küresinin (yarısının) belli bir kısmında iltihaplanması ve şişmesidir.

İltihaplanmanın neden kaynaklandığı bilinmemektedir. İltihapların oluşma nedeninin, vücudun bağışıklık sisteminin beyindeki nöronları virüs sanıp saldırması sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Netlik kazanmamıştır. İltihaplanma ileriki zamanlarda durur, ancak neden olduğu tahrip kalıcıdır.

Her cinsiyeti de eşit oranda etkiler.

Bu sendromda görülen nöbetler kısmi(fokal) nöbetlerdir. Nöbetler fokal motor nöbetlerdir. Yani hareket becerilerini etkileyen noktalardan başlar ve o kısımlarda sınırlı kalır. Her iki yarımkürede birbirinden bağımsız nöbetler gerçekleşmez. Nöbetler uzun süreli veya kısa süreli ama ardı ardına gelen nöbetler görülebilir. Nöbetler başladıktan 1-3 sene sonra kuvvetsizlik ve nörolojik bozukluklar görülmeye başlar.

Beynin en fazla etkilenen bölümü frontal lob ve temporal lobtur. Bu nedenle hareket becerilerinde sorunlar görülür. Etkilenen lob, beynin hangi tarafındaysa vücudun zıt tarafındaki kol ve/veya bacak ritmik sarsıntılara yol açar.

TEŞHİS

Beyin taramaları (MRG-BT) ve EEG dışındaki tüm testler normaldir.

Bireyin Rasmussen Sendromu olduğuna yönelik net teşhisi koymak bazen birkaç ayı bulabilmektedir.

Rasmussen sendromu’nda ilk başta EEG anormal çıkar. Daha sonraki süreçte EEG’de periyodik lateralize epileptiform deşarjlar (PLED) şeklinde tipik dalgalar görülmeye başlar. PLED, etkilenen yarımkürenin neredeyse tamamını etkileyen anormal elektriksel aktivitedir.

Beyin taramaları (MRG-BT), Rasmussen sendromun başladıktan birkaç ay sonra anormallikler görülmeye başlar. Anormalleşen bu MRG’ler, iltihabın beyinde yol açtığı geri dönüşü olmayan hasarın kanıtı niteliğindedir. Bu hasar beynin o bölümde veya beynin gri madde olarak adlandırılan kısımda büzülme şeklinde görülür. Bu atrofi olarak bilinir.

Aşağıdaki her iki görüntü de aynı hastadan alınmıştır ve zamanla Rasmussen sendromunun bulgularını göstermektedir. İlk görüntü, kaudat başı atrofisi ile sol yarımkürenin hacminde hafif bir azalma olduğunu göstermektedir (ok). İkinci görüntü, atrofinin zaman içindeki ilerlemesini gösterir, bu görüntüde kaudat başı atrofisi de görülür.

TEDAVİ

Rasmussen sendromu tedavi etmek zordur. Epilepsi ilaçları bu sendromda eşit etkilidir. Yani diğerine göre daha etkili olduğu söylenebilecek bir epilepsi ilacı yoktur.

Yaygın olarak kullanılan epilepsi ilaçların etken maddesi şunlardır:

• Karbamazepin
• Levetirasetam
• Topiramat
• Klobazam

Ketojenik diyet genellikle yararlı değildir.

Bağışıklık sistemini baskılayan veya değiştiren ilaçlar tedavi sürecine katkı sağlaması için bazen kullanılabilmektedir.

Tedavi için bir diğer yöntem beyin ameliyatıdır. Beynin bir kısmı veya yarısı çıkarılabilir. Bir diğer yöntem nöbete yol açan kısmın diğer bölgelerle bağlantılarını kesilmesidir. Bu ameliyat Rasmussen sendromu olan kişilerde her iki yöntemde de kalıcı bir güçsüzlük olan hemiplejiye (inme) neden olacaktır.

Ameliyat olmaması durumunda etkilenen tarafın gitgide kötüleşen bilişsel bozukluklar ve fonksiyon kaybı yaşandığı da bir gerçektir. Ameliyat kararı zor bir karar olsa da bu sendromun tedavisindeki mevcut yöntemlerden bilinen en iyi yöntemdir.

Rasmussen Sendromunun nedenleri ve tedavisine yönelik araştırmalar devam etmektedir.

Görünüm

• Rasmussen sendromu nadiren ölümcüldür, ancak etkileri yıkıcı olabilir.
• İltihaplanma birkaç yıl içerisinde durmaktadır. Ancak yol açtığı hasar kalıcıdır ve sinir hücresinde bozulmalar devam etmektedir.
• Rasmussen olan çocuklar vücudun bir tarafı veya iki tarafı güçsüzlük görülür.Bu duruma ek olarak öğrenme güçlüğü de görülmektedir.
• Çocukların zayıf ve güçlü yönlerinin tespiti çok önemlidir. Değerlendirme fizyoterapi, mesleki terapi ve psikolojiyi içermelidir. Bu doğrultuda okulda gerekli yardımın nasıl yapılacağı ve çocuğun kabul edilmesine yönelik nasıl bir yol izleneceğine yardımcı olacaktır.

KAYNAKÇA

• https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/rasmussen-syndrome
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/rasmussens-syndrome
• http://epilepsynl.com/epilepsy-syndrome/
• https://www.epilepsydiagnosis.org/aetiology/rasmussen-overview.html
• https://www.epilepsydiagnosis.org/aetiology/rasmussen-imaging.html