Otozomal Dominant Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi (ADNFLE)

Otozomal dominant nokturnal frontal lob epilepsisi (ADNFLE) nedir?

Otozomal dominant nokturnal frontal lob epilepsisi (ADNFLE) sendromu nadir görülen bir epilepsi şeklidir.

Tipik başlangıç yaşı, 1 ile 60 yaş arasındadır ve vakaların %85’inde 20 yaşından önce tanı konulmaktadır. Ortalama başlangıç yaşı 9’dur. Her iki cinsiyet de eşit derecede etkilenir.

Bu epilepsi sendromu tipik olarak kalıtsaldır, ancak sporadik nedenler bildirilmiştir. Nikotinik reseptör alt birim genleri (CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2) ve DEPDC5’teki genetik mutasyonlar , bu epilepsi sendromu ile ilişkilendirilmiştir.

İnsanlar nöbet başlamadan önce gelişimsel olarak normaldir ve bilişsel (zihinsel ve hafıza) azalması ile nadiren ilişkilidir.

Bu sendromun diğer isimleri, gece frontal lob epilepsisi, frontal lob epilepsisi veya otozomal dominant frontal lob epilepsisidir.

ADNFLE’daki nöbetler neye benziyor?

ADNFLE’li kişilerde nöbetler, uykuda sık görülen (gece başına 8 nöbet) kısa hipermotor nöbetleri ile karakterizedir.

Bu nöbetler tipik olarak birkaç saniye ila birkaç dakika sürer (ortalama nöbet süresi 30 saniyedir).

Nöbetler, basit bir uyarılmadan uykudan, bazen bir kabus veya gece terörü olarak karıştırılırken, büküm, dönme, pelvik baskı, pedal çevirme, yüz buruşturma hareketleri, gezinme, ürkme gibi daha fazla odak motor hareketleri yapabilir ya da çığlık atma, inleme, ağlama gibi sesler çıkarabilir.

Bazen bir kişi, kol ve bacaklarda kontrolsüz hareketler yaparken nöbet sırasında tam olarak farkında olur.

Bazı insanlar nöbet sırasında nefes alamama hissi yaşadılar.

Uyanıkken nöbetler ve sekonder konvülziyona sekonder gelişen nöbetler çok nadir görülür ve genellikle nöbetleri farmakolojik olarak dirençli olan kişilerde görülür (nöbetleri ilaç tarafından kontrol edilemeyen).

Bu epilepsi sendromu kalıtsal mıdır?

ADNFLE tipik olarak kalıtsaldır, ancak sporadik nedenler bildirilmiştir. Bir ADNFLE’nin aile öyküsünde epilepsi genellikle mevcuttur.

Otozomal dominant kalıtım, bir ebeveynden anormal bir genin bir çocukta hastalığa neden olabileceği anlamına gelir. Nikotinik reseptör alt birim genleri (CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2) ve DEPDC5’teki genetik mutasyonlar, bu epilepsi sendromu ile ilişkilendirilmiştir.

ADNFLE nasıl teşhis edilir?

Tam bir tarih ve muayene şüpheli ADNFLE ile bir çocuğun veya yetişkin ilk adımdır.

Doktorunuz bir EEG (elektroensefalogram) isteyecektir. Çoğu durumda, uzun süreli bir EEG veya video EEG gereklidir. Bu epilepsi sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde EEG normal olabilir, ancak nadir frontal keskin dalgalar gösterebilir.

Genetik ve metabolik testler doktorunuz tarafından istenebilir.

Bir MRG (manyetik rezonans görüntüleme) taraması genellikle normaldir, ancak beyin anormalliklerini dışlamak için gereklidir.

Otozomal dominant gece frontal lob epilepsisi nasıl tedavi edilir?

ADNFLE’deki nöbetler sıklıkla etken maddesi okskarbazepin veya karbamazepin gibi nöbet önleyici ilaçlar ile iyi bir şekilde kontrol edilebilir. Kullanılan diğer ilaçların etken maddesi levetirasetam, gabapentin, zonisamid, lakosamid, eslikarbazepin asetat ve diğerleridir. Vakaların yaklaşık %30’u tedaviye dirençlidir.

ADNFLE’li çocuklar ve yetişkinler, acil tıbbi tedavi veya diazepam rektal jel veya burundan (burun içine) veya dil altına verilen başka bir benzodiazepin formu gibi bir kurtarma tedavisi ile tedavi gerektirebilecek küme nöbetleri geçirebilirler.

ADNFLE’li çocukların ebeveynleri, nöbet acil durumları hakkında bilgi edinmek için tedavi eden nörolog veya sağlık kuruluşu ile konuşmalıdır.
Ne tür bir kurtarma terapisinin kullanılabileceği ve ne zaman kullanılacağı hakkında sağlık ekibi ile konuşun .

Nöbetler normalden daha uzun sürerse veya genel bir nöbet çok uzun sürerse (genellikle 5 dakika veya daha uzun kabul edilir), bir çocuğun acil tıbbi bakıma ihtiyacı olabilir.

Otozomal dominant nokturnal frontal lob epilepsisi olan kişiler için görünüm nedir?

• ADNFLE yaşam boyu süren bir durumdur, ancak ilerleyici değildir.
• ADNFLE’li kişilerde nöbetler yaşla daha hafif ve daha az sık olma eğilimindedir. Etkilenen kişilerin çoğunda, nöbetler ilaçla etkili bir şekilde kontrol edilebilir.
• ADNFLE’li çoğu kişi zihinsel olarak normaldir; ancak, ADNFLE’li bazı insanlar ruh hali bozukluğu, davranışsal sorunlar veya zihinsel engelli yaşamışlardır.

Kaynakça

• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/adnfle-overview.html
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/autosomal-dominant-nocturnal-frontal-lobe-epilepsy-adnfle