Ohtahara Sendromu

Ohtahara sendromu nedir?

Ohtahara sendromu, yenidoğanlarda/bebeklerde görülen nadir bir sendromdur. Erken infantil epileptik ensefalopati veya erken miyoklonik ensefalopati olarak da bilinir.

Doğumdan sonraki 3 ay içerisinde teşhis konulabilir. İlk nöbet hamileliğin son 3 ayı ile doğumdan sonraki ilk 10 gün arası görülebilmektedir. İki cinsiyeti de eşit etkiler.

Ohtahara sendromunda farklı nöbet türleri görülebilir. Görülen nöbetlerin en yaygını kısa süreli tonik nöbetlerdir. Tonik nöbetler bir kez veya kümeler halinde olabilir. Ohtara sendromunlu her 3 bebekten 1’inde parsiyel, atonik, miyoklonik veya parsiyel nöbetten jeneralize nöbete dönen tonik klonik nöbet görülebilir.

Ohtahara sendromu olan bazı bireylerin neden ohtara sendromu olduğu bilinmemektedir. Bu sendroma yol açan bazı nedenler şunlardır:

  • Metabolik bozukluklar
  • Beyin malformasyonları
  • Genetik bozukluklar
  • Serebral hemisferlerinin (yarım kürelerin) bir kısmının veya tamamının gelişmemiş olması
  • Beyin sapındaki değişilikler

Ohtahara sendromuyla ilişkili bağlı genler: ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, ST3GAL3, TBC1D24 ve BRAT1.

Ohtahara sendromu nasıl teşhis edilir?

Teşhisinde kullanılan temel yöntem EEG’dir. Bu sendroma sahip bebeklerin EEG’si yüksek genlik yükselmeleri ve ardından beyin aktivitesinin az olması veya beyin dalgalarının düzleşmesi şeklindedir.

Beyin yapısında anormallik olup olmadığını anlamak için MRG istenir.

Gen mutasyonu olup olmadığını anlamak için genetik test istenir. Ohtahara sendromuna yol açtığı sendromuna neden olduğu düşünülen genlerde mutasyon olup olmadığına bakılır.

Ohtahara sendromunun tedavisi

Antiepileptikler kullanılır. Ancak ilaçlarla kontrol edilmesi zordur. Kontrol edilmesinde kullanılan ilaçların etken maddeleri şunlardır:

  • Klobazam
  • Klonezapam
  • Vigabatrin
  • Topiramat
  • Zonisamit
  • Fenobarbital
  • Valproat
  • Felbamat

Adrenokortikotropik hormon (ACTH) veya Prednizon ile streoid tedavisi bazılarında fayda sağlamaktadır.

İlaçların fayda görülmediği durumlarda ketojenik diyet veya vagus sinir stimülasyonu düşünülebilir. Vagus sinir stimülasyonu için nöbetlerin fokal veya fokal başlangıçlı bir olması gerekir.

Beynin bir bölgesi veya bir yarım küresinde etkili olması durumunda epilepsi ameliyatında kullanılan fokal rezeksiyon veya hemisferoktomi düşünülebilir. Fokal rezeksiyon, beynin bir bölgesinin çıkarılmasıdır. Hemisferoktomi ise beynin bir yarım küresinin çoğunluğunun çıkarılmasıdır.

Metobolik bir bozukluk sonucu Ohtahara sendromu ortaya çıkmışsa bu bozuklukları tedavi edilmesi bu tedavi sürecine katkı yapabilir.

Ohtahara sendromu olan kişiler için görünüm

Ohtahara sendromu olan çocukların çoğu fiziksel veya bilişsel engelli kalmaktadır.

Ohtahara sendromunlu çocukların kimi 2 yaşından önce ölmekte kimindeyse diğer sendromları da görülmeye başlanmaktadır.

Ohtahara sendromu olan çocuklarda görülen diğer sendromlar şunlardır:

  • West sendromu
  • Lennox-Gastaut Sendromu

Bu nadir görülen sendroma yönelik araştırmalar devam etmektedir.

Kaynakça

  • https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/ohtahara-syndrome
  • https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ohtahara-overview.html
  • https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/ohtahara-syndrome

Yorum Yap

Gümüşhane’de epilepsi hastası kadın evinde ölü bulundu
1 Ocak 2020 itibariyle sona eren sağlık raporları normalleşme sürecinde de geçerli olacak
Test pozitif ölüm doğal
Özel öğrenim öğrencisine ayrımcılık meclis gündemine taşındı
Epilepsi Sendromları Epilepsi Teşhisi Epilepsi ve Hayat Epilepsi ve Kadın Epilepsi ve Tedavisi Nöbet Tipleri Temel Bilgiler
Rett Sendromu
Progresif Miyoklonik Epilepsi
Aicardi Sendromu
Beynimizi Tanıyalım Doktorlar Hastaneler İlaç
Fyodor Mihayloviç Dostoyevski
Jül Sezar
Neyzen Tevfik (24 Mart 1879-28 Ocak 1953)