Glut-1 Eksikliği Sendromu

Glut-1 kan-beyin bariyeri boyunca birincil enerji kaynağı olan glikozun ana taşıyıcısıdır. Glut-1 eksikliği nadir görülen genetik nörolojik bir sendromdur. SCLC2A genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Beyne yeteri kadar glikoz taşınmaz ve beyin enerjisiz kalır. Buna bağlı olarak farklı semptomlar ve rahatsızlıklar ortaya çıkar. Bu sendromda nöbetler erken yaşlarda (3 yaş ve öncesi) görülmeye başlanır.

Glut-1 eksikliği nedeniyle görülen semptomlar şunlardır:
• Hareket bozuklukları
• Gelişimsel gecikme
• Zihinsel yetersizlik
• Konuşma/dil bozuklukları

Glut-1 eksikliği olan kişilerde görülen diğer rahatsızlıklar şunlardır:
• Epilepsi
• Beyin Felci
• Ataksi
• Otizm
• Distoni
• Hemolitik anemi
• Dikkat eksikliği
• Hiperaktivite bozukluğu

Glut-1 sendromu olan bireylerde farklı nöbetler görülebilir. Dirençli epilepsidir. Yani ilaçlar etkili değildir.

Glut 1 Eksikliği Sendromunun Teşhisi

Genetik test, diğer nörolojik sorunlardan ayrılmasına yardımcı olur. Kan testi yaptırılıp kişinin kanındaki glikoz düşüklüğü teşhis için yardımcı olur.

Glut 1 Eksikliği Tedavisi

Bu sendromun tam olarak tedavisi yoktur. İlaçlar işe yaramamaktadır. Ketojenik diyet,önerilen ve standart tek seçenektir. Bazı insanlar ve merkezler ayrıca Glut1 Eksikliği sendromu için modifiye Atkins diyeti kullanılarak başarı görmüştür.

Kaynakça

• https://www.g1dfoundation.org/what-is-glut1-deficiency.html
• https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/glucose-transporter-type-one-deficiency-syndrome
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/glut1-deficiency-syndrome
• http://epilepsygenetics.net/the-epilepsiome/slc2a1-this-is-what-you-need-to-know/