Angelman Sendromu

Nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Angelman Sendromu, 15q11-13 olarak adlandırılan ‘q’ kolunun 11-13 bölgesinde, kromozom 15 üzerinde bulunan tek bir gen olan UBE3A sorunlarından kaynaklanmaktadır.

AS, ilk olarak 1965 yılında, şimdi ismini verdiği İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlandı. Dr. Angelman, kendisinin ilgilendiği daha önce teşhis edilmeyen az sayıda çocuğun benzerliklerini fark etti ve ortak sorunları olduğunu belirtti. İtalya’daki bir müzede ‘Kuklalı Bir Erkek Çocuk’ adlı bir tabloyu gördükten sonra, çocukların karakteristik mutlu davranışları ve sert sarsıntılı hareketleri nedeniyle ‘Kukla Çocuk’ adlı bir tıbbi makale yazmak için ilham aldı.

İlk başta, hastalığın az olduğu bilinmektedir ve birkaç başka vaka tanımlanmıştır. 1980’lerde genetik tıptaki gelişmeler, artan sayıda vakanın teşhisini ve nedenini belirlemeye başlamayı mümkün kılmıştır. Angelman Sendromu 1982 yılında kabul edildi.

Bu sendrom kızları ve erkekleri eşit oranda etkilemektedir.

Angelman Sendromu nasıl teşhis edilir?

Gelişimsel gecikmeler görülürse, bir çocuk gelişimsel sorunların birçok nedeni olduğu için ilk önce çocuk doktoru tarafından görülmelidir. Nöbet görüldüğünde veya AS ile ilişkili gelişimsel problemler gözlendiğinde bir nöroloğa danışılmalıdır. AS teşhisine yönelik bir çalışma şunları içerir:

• AS’ye özgü genetik problemleri aramak için kan testleri.
• EEG (elektroensefalografi) testi
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile görüntüleme çalışmaları
• Konuşma ve yutkunma değerlendirmeleri
• Uyku çalışmaları

AS ile ne tür gelişimsel sorunlar görülebilir?

Sürekli görülen özellikler şunlardır:

• Gelişimsel gecikme ile ilgili ciddi sorunlar
• Denge veya hareket problemleri (dengesiz yürüyüş, titreme)
• Davranışsal olarak, çocuk, mutlu, sosyal bir tavırla sık sık gülerek ya da gülümseyebilir ve kolayca heyecanlanabilir.
• Normalden daha fazla motor aktivite, örneğin el çırpma veya sallama
• Şiddetli konuşma problemleri (yaklaşık 3 çocuktan 1’i kelime konuşamıyor)

Genel olarak görülen ancak her zaman olmayan özellikler:

Kafa çevresindeki gelişimsel gecikmeden kaynaklı kafa beklenenden daha küçüktür. (mikrosefali olarak adlandırılır)

AS ile ilişkili olabilecek özellikler şunlardır:

• Düz kafa sendromu (başın arkası normalden daha düz)
• Dil çıkarma, emme ve yutma problemleri, sık çiğneme gibi ağız hareketleri
• Bebekler için beslenme sorunları
• Sık sık salya akması
• Geniş ağızlı ve geniş aralıklı dişler,
• Gövde kaslarının tonusunda azalma
• Derinin rengindeki beklenenden daha açık, açık saç ve göz rengindeki değişiklikler (aileye göre)
• Uyku-uyanıklık döngüleri ile ilgili problemler
• Omurga eğriliği (skolyoz)
• Sürekli artan iştah, dinmeyen yemek arzusu (hiperfaji) ve buna bağlı fazla kilo
• Kabızlık
• Geniş tabanlı yürüyüş
• Tempolu refleksler
• Isıya karşı artan hassasiyet

Nöbetler ve anormal EEG bulguları

Angelman Sendromunda ne tür nöbetler görülür?

Nöbetler çocukluk döneminde sık görülür. Devam edebilir veya durabilir ve daha sonra yetişkinlikte tekrar ortaya çıkabilir. Nöbetler genellikle 1 ila 3 yaş arasında başlar. Bir çocuğun birçok farklı nöbet tipi olabilir, örneğin:

• Atonik, jeneralize tonik-klonik, absans, kompleks parsiyel, miyoklonik, tonik, sekonder jeneralize ve parsiyel motor nöbetleri sık görülür.
• Atipik absans ve miyoklonik nöbetler çok yaygındır.
• Acillik bir nöbet olan Status epileptikusu görülebilir. Konvülsif olmayan status epileptikus (tekrarlanan veya uzun süreli absans, atipik absans veya pasrsiyel nöbet dönemlerinden oluşur), tonik-klonik nöbet geçiren status epileptikustan daha sık görülür.
• Konvülsif olmayan status epileptikusun sık veya uzun süreli atakları, AS’li çocuklarlarda zayıf bilişsel durumlara sebep olabilir.
• AS’li birçok çocuk için nöbetlerini nöbet ilaçlarıyla kontrol etmek genellikle zordur.

AS’li birinin EEG si nasıl olur?

AS’li bir kişide EEG, sık sık nöbetlere ve ayrıca diğer gelişimsel veya nörolojik sorunlara katkıda bulunabilecek aktiviteyi yansıtır.

AS’deki EEG paternleri, beynin frontal bölgelerinde yavaş dalga aktivitesi ve bu aynı bölgede keskin dalgaların akışını gösterebilir. Yavaşlama ayrıca beynin merkezi ve temporal bölgelerinde de görülebilir; merkezi bölgeler motor ve duyusal işlevlerde rol oynar. Değişiklikler arka bölgede veya beynin arkasında da görülebilir.

AS’deki EEG paternleri şunları içerebilir:

a) Temel olarak keskin yavaş dalgalardan oluşan bir varyantı olan frontal bölgelerde görülen yüksek genlikli ritmik 2 ila 3 Hz delta aktivitesi;

b) Sentrotemporal üzerinde uzun süreli ritmik 4 ila 6 Hz teta aktivitesi;

c) Arka bölgeler üzerinde küçük başak içeren yüksek genlikli 3 ila 6 Hz ritmik aktivite

AS’li çocuklar için ne tür bakım ve tedavi vardır?

AS’deki nöbet türleri için nöbet ilaçlarından herhangi biri denenebilir. AS’li insanlara verilen bazı yaygın olanlar şunlardır:

• valproat
• klonazepam
• fenobarbital
• leviterasetam
• lamotrijin
• topamax

Nöbet ilaçları işe yaramazsa, nöbet ilaçlarına ek olarak ketojenik diyet veya bir vagus sinir stimülatörü (VNS) kullanılabilir.

AS, bir kişiyi birçok yönden etkileyen nadir epilepsilerden biridir. İnsan sağlığını ve günlük yaşamını ele almak için kesinlikle bir takım yaklaşımı gereklidir. Ekibinizi destekleyici bir çocuk doktoru, nörolog, hemşire pratisyen, terapist ve sosyal hizmet uzmanı içerecek şekilde kurun.

İletişim (konuşma) terapisi, fizik tedavi ve davranış terapisi çocuğunuzun gelişimine yardımcı olabilir.

Ailenin de yardıma ihtiyacı olacak. Benzer zorluklarla karşılaşan diğer ailelerle bağlantı kurmak için bir destek grubu düşünün.

AS’li insanlar için görünüm nedir?

Angelman Sendromu için şu anda bir tedavi yoktur, ancak araştırmalar, belirli genleri hedef alabilecek potansiyel tedavileri araştırıyor.

Şu anda, AS’li kişilerin tedavisi, tıbbi, gelişimsel ve davranışsal sorunları yönetmeyi amaçlamaktadır.

Kaynakça

• https://www.angelmanuk.org/what-is-angelman-syndrome/
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/angelman-syndrome
• https://www.angelman.org/what-is-as/