Doose Sendromu

Doose Sendromu (miyoklonik-astatik epilepsi veya miyoklonik-atonik nöbetler ile epilepsi) nedir?

Tipik olarak miyoklonik-astatik epilepsi veya miyoklonik-atonik nöbetlerle epilepsi (MANE) olarak da bilinen Doose sendromu, ilk kez 1970 yılında Almanya’dan Dr. Herman Doose tarafından tarif edilmiştir. Çocukluk çağındaki tüm epilepsilerin %1 ila 2’sini oluşturmaktadır.

Genellikle ilk nöbet 7 ay ile 6 yaş arasında gerçekleşir. Çoğu 2-4 yaşları arasında başlamaktadır.

Erkekler kızlardan daha fazla etkilenme eğilimindedir. Doose sendromlu 3 çocuktan 2’si erkeklerdir. Ancak bu epilepsi formu yaşamın 1. yılında başladığında, insidans her iki cinsiyette de aynıdır.

Doose sendromlu vakalarının yarısından fazlası ateşli veya ateşsiz bir jeneralize tonik-klonik nöbet ile başlar. birkaç ay sonra, miyoklonik-astatik nöbetler başlar. Doose sendromlu çocukların çoğu, nöbetler başladığında normal olarak gelişiyor.

Doose Sendromu genetik mi yoksa kalıtsal mıdır?

Genetik bu hastalıkta önemli bir rol oynar. Doose sendromlu çocukların ailesinde 3 aile üyesinin yaklaşık 1’inde nöbet geçirildiği bilgisi mevcuttur. 3 aile üyesinden yaklaşık 2’sinde anormal EEG olduğu ve fotosensitivitenin en yaygın olduğu bulunmuştur.

Doose sendromu, ateşli nöbetler artılı jeneralize epilepsiler grubunun bir parçası olarak kabul edilir . Bunlar tipik olarak bir gen mutasyonuyla ilişkilidir veya kalıtsaldır. Doose sendromunda genetiğin etkisi hala iyi anlaşılmamasına rağmen, çoğu, bu epilepsi sendromunun hastalıktan sorumlu birden fazla gen mutasyonuna sahip olduğunu düşünülmektedir.

Doose Sendromu’ndaki nöbetler neye benziyor?

Doose sendromlu çocuklar çoklu nöbet tipine sahip olabilir:

• Miyoklonik ve miyoklonik takiben herkeste atonik görülür.
• Jeneralize tonik-klonik nöbetler 4 kişiden 3’ünde görülür.
• 3’de 1’inde yüksek ateşli jeneralize tonik-klonik nöbetler
• Absans nöbetler 3 kişiden 2’sinde ortaya çıkmaktadır.

Tüm nöbet tipleri status epileptikusa neden olabilir, Doose sendromlu her 3 çocuktan 1’inde konvülsif olmayan status epileptikus atağı olabilir. Genelde tonik nöbetler ortaya çıkmaz, ancak daha sonra tonik nöbetlerin hastalık seyri sırasında görüldüğü birkaç vaka bildirilmiştir.

Nöbetler sabahları gündüzlere göre daha sık görülür.

Doose Sendromu nasıl teşhis edilir?

Doose sendromu, nöbetlerin tanımına dayanarak teşhis edilir, miyoklonik-astatik nöbetler en yaygın nöbet tipidir. Net bilgi ayrıca aşağıdaki gibi testlerden sağlanır:

EEG (elektroensefalogram): Doose sendromlu çocuklar ilk önce normal EEG’lere sahip olabilir, fakat çoğu zaman 2 ila 5 Hz’lik kısa patlamalarda sık sık senkronize (genelleştirilmiş) ani dalga aktivitesi gösteren anormal EEG’lere sahiptir. Arkaplan normal veya anormal olabilir.
Beynin MRG (manyetik rezonans görüntüleme): Doose sendromlu çocukların beynin MRG sonucu normaldir.

Doose Sendromu nasıl tedavi edilir?

İlaçlar: Doose sendromlu çocuklardaki nöbetlerin tedavisi zorlaşma eğilimindedir ve genellikle ilaca iyi yanıt vermezler. İlaçlar nöbet türlerine göre seçilir:

Jeneralize tonik-klonik, miyoklonik ve miyoklonik-atonik nöbetler tipik olarak Amerika Birleşik Devletleri’nde valproik asit / divalproeks, lamotrijin, levetirasetam, topiramat, zonisamid, rufinamid, klobazam ve felbamat ile tedavi edilir.
Doose sendromunda absans nöbetleri tipik olarak etosüksimit, valproik asit/ divalproeks veya lamotrijin ile tedavi edilir.
Doose sendromunun tedavisinde kullanılan diğer ilaçlar arasında adrenokortikotropik hormon, metilprednizolon, prednizon veya deksametazon bulunur.

Bazı nöbetler için ilaçlar gerekmeyebilir. Bazı ilaçlar Doose sendromlu kişilerde kullanılması nöbet tiplerini kötüleştirebilir. Bunlara karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin ve vigabatrin dahildir.

İlaçsız tedaviler: Ketojenik diyet denenebilir. Vagus sinir stimülasyonu kullanıldı, ancak fayda göstermediği dair raporlar bildirilmiştir.

Acil müdahale yöntemleri (Kurtarma terapileri): Doose sendromlu çocukların uzun veya kümelenme krizleri olan çocuklar acil tıbbi müdahale veya kurtarma terapisi ile tedavi gerektirebilir . Kurtarma terapilerine örnek olarak diazepam rektal jeli veya burun içine (intranazal olarak) veya dil altına verilen başka bir benzodiazepin formu verilebilir.

Ebeveynlere öneri: Doose sendromlu çocukların ebeveynleri olarak, nöbet acil durumları hakkında bilgi edinmek için tedavi eden nörolog veya sağlık kuruluşu ile konuşmaktan çekinmeyin.Ne tür bir kurtarma terapisinin kullanılabileceği ve ne zaman kullanılacağı hakkında sağlık ekibi ile konuşun.

Nöbetler normalden daha uzun sürerse veya genel bir nöbet çok uzun sürerse (genellikle 5 dakika veya daha uzun kabul edilir), bir çocuğun acil tıbbi müdahale ihtiyacı olabilir.

Doose Sendromu olan çocuklar için görünüm nedir?

Doose sendromlu çocuklar için prognoz değişebilir. Her 3 çocuktan yaklaşık 2’sinde, uzun süreli havaleler şeklinde bir nöbet geçirilebilir. Diğerleri ilaçlara rağmen devam eden nöbet geçirecek. Her üç çocuktan 2’si normal zekaya sahipken, diğerleri hafif ila şiddetli zihinsel engellidir.

Doose sendromundaki olumsuz bir prognoz belirtileri şunları içerebilir:

• Yaşamın ilk 2 yılında jeneralize tonik-klonik nöbetler,
• Anormal EEG arka planı,
• Konvülsif ve Konvülsif olmayan status epileptikusun erken dönemleri,
• Uykuya dalma sırasında meydana gelen nöbetler,
• 4 yaşından sonra miyoklonik nöbet gelişimi.

Umut verici gelişmeler de mevcuttur. İyi haber şu ki, Doose sendromlu çocuklar geçmişte olduğundan daha iyi durumdalar. Sonuçlar, erken tanıma ve ketojenik diyet dahil daha iyi tedavi seçenekleri nedeniyle yıllar içinde iyileşmiştir.

KAYNAKÇA

• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/epilepsy-myoclonic-atonic-overview.html
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/doose-syndrome