TBCK ile ilişkili zihinsel engellilik sendromu
TBCK ile ilişkili zihinsel engellilik Sendromu nedir?
TBCK ile ilişkili zihinsel engellilik sendromu, nadir görülen bir sendromdur. TBCK ile ilişkili ID sendromu, her iki ebeveyn tarafından taşınan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu sendrom tanısı alan çocuklarda orta ila şiddetli arasında değişebilen ve aynı zamanda kas tonusunun düşük olduğu gelişimsel gecikmeler vardır. Ek olarak, bazı çocuklar da nöbet geçiriyor.
TBCK Nedir?
TBCK (Kinaz İçeren TBC1 Domain), bir genin adıdır. Bu gen aynı isimde bir proteini kodlar.
Bu protein, hücrelerde mTOR yolu boyunca sinyalleri düzenlemeye yardımcı olur. mTOR yolu, hücre metabolizmasının, büyümesinin, çoğalmasının ve hayatta kalmasının anahtar düzenleyicisidir. Başka bir deyişle, mTOR yolu, hücrelerin nasıl işlediği, büyüdüğü, çoğaldığı ve hayatta kaldığı konusunda önemlidir. (mTOR açılımı: rapamisin protein kompleksinin memeli hedefi)
mTOR yolu düzensizliği ve çalışmaması insanda hastalıklara yol açabilir. mTOR yolundaki anormal sinyalleşmenin epilepsi, otizm ve diğer zihinsel engellilik biçimlerinde bir rol oynadığı kanıtlanmıştır.
TBCK’nın hastalıktaki rolünü inceleyen bilim insanları, hücrelerinde daha düşük TBCK proteini seviyesine sahip çocukların hücrelerinde daha yavaş hücre mTOR sinyallerine sahip olduğunu bulmuşlardır. Ayrıca, bu hücrelere lösin adı verilen bir amino asit eklenmesinin mTOR sinyalini arttırdığını gösterebildiler. Bu bulgu, lösinin potansiyel olarak bu nadir sendromlu çocukları tedavi etmek için kullanılabileceğini öne sürdüğü için önemlidir.
Bu tedavi nasıl ilerler?
Bu çalışma, belirli genleri ve hücresel yolakları tedavi etmeyi hedefleyen gelecekteki olası genetik tabanlı tedaviler için umut vermektedir. Bu, daha fazla bilimsel keşiflere yol açabilir ve genetik temeli olan bazı epilepsi hastalarına yardımcı olabilir.
Kaynakça
- https://tbckfoundation.com/about-tbck
- https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/tbck-related-id-syndrome
- https://www.research.chop.edu/tbck