Aicardi Sendromu

Aicardi sendromu, yenidoğan bebeklerin 100 000’de 1 ila 150 000’de 1 arasında görülen çok nadir bir genetik sendromdur. Eksik bir korpus kallosumun yanı sıra, bazı bebeklerde beyin kistleri veya başka beyin anormallikleri olabilir. Kızlarda erkeklere göre daha fazla görülür. X kromozomunda meydana gelen mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Neredeyse her zaman kızlarda olur; sadece çok nadiren erkekleri etkiler. Bunun nedeni, sendromun doğmamış erkek bir bebeğin hamilelikte düşük olarak kaybedilmesine neden olduğu düşünülmektedir. Aicardi sendromundan etkilenen kızlarda gelişimsel gecikme ve nöbet vardır. Ayrıca, kısmen veya tamamen bulunmayan bir korpus kallosumu (iki yarımı birbirine bağlayan yapı veya beynin ‘yarım kürelerini’ birlikte içeren) da dahil olmak üzere yapısal beyin anormallikleri vardır.

Aicardi sendromlu kızlar, genellikle tanı koymaya yardımcı olan çok tipik göz bozukluklarına sahiptir. Gözün arkasındaki retinada görülen anormalliklere koryoretinal lakün denir. Çok net, yuvarlak ayak izleri veya daire şeklinde sarı-beyaz lezyonlar (izler) olarak görünürler. Optik sinirde kolobom adı verilen boşluklar veya delikler de olabilir. Bu anormalliklerin tümü oftalmoskop adı verilen özel bir ekipmanla görülebilir.

Eksik bir korpus kallosumun yanı sıra, bazı bebeklerde beyin kistleri veya başka beyin anormallikleri olabilir. Bunlar manyetik rezonans görüntüleme (MRG) beyin taraması ile görülebilir. Aicardi sendromunun diğer özellikleri arasında yarık dudak ve damak, yüz asimetrisi (eğik, düzensiz), mikrosefali (küçük bir kafa), mikroftalmi (bir veya iki küçük göz), omurga ve skolyozda anormal olarak oluşan kemikler (sırt eğriliği) bulunur.

Aicardi sendromu olası bir genetik hastalık olmasına rağmen, ailelerde sonraki nesile geçiyor gibi görünmemektedir ve bu nedenle kalıtsal olduğu söylenememektedir. Dişi (X) kromozomlarından birinde bulunan bir gende spontan bir mutasyonun (rastgele değişim) neden olduğu düşünülmektedir. Bu mutasyonun gebe kaldığı düşünülmektedir. Kesin mutasyon bilinmemektedir.

Belirtiler

Nöbetler genellikle 3 aylıktan önce olur. Normal nöbet tipi infantil spazmdır. İnfantil spazmlar ve ‘hipsaritmi’ adı verilen bir EEG paterninin kombinasyonu West sendromu olarak bilinir. Daha az yaygın olarak, bebeklerde fokal (parsiyel) motorlu nöbetler ve farkındalıklarını etkileyen fokal nöbetler gibi diğer nöbet tipleri vardır. Nadiren EEG testi beynin her bir tarafından bağımsız olarak gelen anormal boşalmalar veya düzlük periyodları ile değişen dalgalanmalar ve dalgalar gösterebilir. Bu paterne ‘baskılama-patlama’ veya ‘patlama-bastırma’ denir.

Nöbetler, günde birçok kez olmak üzere, çok sık meydana gelebilir. Nöbetler epilepsi ilaçlarına cevap vermeyebilir.

Teşhis

Tanı nöbetler gerçekleşene kadar konamaz ve bu tür bir MRG (manyetik rezonans görüntüleme) beyin taraması ve özel bir göz muayenesi olarak araştırmalar yapılmaktadır.

Tedavi

Epilepsi ilacının seçimi zordur, çünkü nöbetler sıklıkla tedaviye dirençlidir. Nöbet tipine bağlı olarak, etkili olabilecek ilaçlar arasında vigabatrin, sodyum valproat ve kısa bir kortikosteroid (prednizolon adı verilir) bulunur. Bununla birlikte, klobazam (Frisium), levetirasetam (Keppra) ve topiramat (Topamax) dahil olmak üzere başka ilaçlar da yararlı olabilir.

Ketojenik diyet çok yararlı olabilecek bir tedavidir. Bu özel bir diyettir ve kullanımının özellikle 3 yaşın altındaki çocuklarda çok dikkatli bir şekilde denetlenmesi gerekecektir.

Çocuğunuzun yer alabileceği açık araştırmalar olabilir. Çocuğunuzun pediatrik nöroloğu bu konuyu sizinle görüşebilir.

Çocuğunuzun Aicardi sendromunun bir parçası olarak uzun süreli ya da tekrarlanan nöbet geçirme olasılığı çok yüksektir. Bu status epileptikus içerebilir. Çocuğunuzun hastane doktoru (çocuk doktoru veya pediatrik nörolog), evde meydana gelebilecek uzun süreli veya tekrarlanan nöbetleri tedavi etmek için sizinle bir ‘kurtarma’ veya acil bakım planı tartışacaktır. Bu kurtarma veya acil bakım planı çocuğunuz için önemlidir.

Görünüm

Aicardi sendromunun şiddeti değişmektedir. Genel olarak, tanı yaşı ne kadar küçükse, epilepsi ve öğrenme güçlüğü o kadar şiddetli olacaktır. Aicardi sendromlu kızların çoğu orta ya da ciddi öğrenme güçlüğüne sahip olacak. Daha az ciddi şekilde engelli olan çocukların raporları var, ancak çoğu yaşamları boyunca başkalarına bağımlı kalacak. Bu, bu sendromu olan çok az erkek çocuk için özellikle geçerlidir. Aicardi sendromlu tüm çocukların beslenme ile ilgili sorunları olabilir ve kollarında ve bacaklarında sertlik (spastisite) gelişebilir. Vizyonları konusunda da zorluk çekebilirler ve ‘kısmen görülebilir’ veya ‘kör’ olarak kayıtlı olabilirler. Nadiren bazı kızlar sınırlı konuşmayı yürümeyi ve geliştirmeyi öğrenebilir. Sık sık göğüs enfeksiyonları gibi yaşamlarını kısaltan komplikasyonları vardır.