Dünyada nadir görülen epilepsi çeşidine yol açan yeni geni keşfetti

Türk bilim insanı ve Çocuk Nörologu Prof. Dr. Cengiz Dilber, bugüne kadar 12 çocukta görülen kuzey epilepsisine ait yeni geni keşfetti.

Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Eğitim ve Araştırma Hastanesinde bir dönem başhekimlik yapan Prof Dilber, epilepsiyle ilgili araştırmalarına burada devam ediyor.

Tübitak desteğiyle 2016’da yapılan çalışmada Prof. Dr. Cengiz Dilber, Kahramanmaraş’ta 5 çocuğa Kuzey Epilepsisi teşhisini koydu. Bu teşhisler Türkiye’de ilkti. Türkiye’de teşhislerin konulması, kuzey ülkelere harici bir yerde görülmesi nedeniyle önemliydi. Sadece bir ırk veya bir bölgeye ait olmadığı kanıtlanmış oldu.

Prof. Dr. Dilber, şimdi nadir görülün epilepsiye yol açan yeni bir gen buldu.

3 yeni vakaya daha teşhis koydu. Aile içi evliliklerden olan ikisi ikiz,biri de kuzenleri olan çocuklara yapılan genetik testle yeni epilepsi geni keşfedilmiş oldu.

Diğer hastalardan bazı farklılıkları var

Diğer hastalardan farklılıkları olduğunu belirten Prof. Dr. Cengiz Dilber farklarını şöyle sıraladı:

  • Yürümüyorlar
  • Konuşmuyorlar
  • Oturabiliyorlar
  • Aynı zamanda görmeleri normal

Kuzey Epilepsi Sendromu nedir?

Bazı kaynaklarda Fin miras hastalığı olarak adlandırılmış olan nadir ailesel genetik hastalıktır. Bunun nedeni sadece Kuzey Finlandiya’da bildirilmiş olmasıydı.

Türkiye’deki görülen ilk vaka 2-CLN8 olarak adlandırılmıştır.

CLN8 hastalığı olarak da bilinir. Bunun nedeni, ortak noktalarının CLN8 genindeki mutasyondan kaynaklı olmasıdır. CLN8 geni, görevi tam anlaşılmamış bir protein yapma talimatı içermektedir.

Kuzey epilepsi sendromu, 5-10 yaş arasında görülen farklı nöbetlerde görülse de çoğunlukla jeneralize tonik-klonik nöbetler görülen epilepsi sendromudur. Daha şiddetli hali 2-7 yaş arasında görülenleridir. Farklı nöbetler görülebilir. Kuzey epilepsisi erken çocuk döneminde görüldüğünde zihinsel bozukluluklar görülmekte ve zamanla aşamalı görme kaybı yaşanabilmektedir.

Bu epilepsi, otozomal resesif paternle kalıtsaldır. Yani, her hücredeki genin her ikisinde de mutasyon vardır. Ebeveynler mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır. Söz konusu epilepsinin belirtilerini ve semptomlarını göstermez.

Kaynakça

  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln8-disease#genes
  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4010/northern-epilepsy

Yorum Yap

Gümüşhane’de epilepsi hastası kadın evinde ölü bulundu
1 Ocak 2020 itibariyle sona eren sağlık raporları normalleşme sürecinde de geçerli olacak
Test pozitif ölüm doğal
Özel öğrenim öğrencisine ayrımcılık meclis gündemine taşındı
Epilepsi Sendromları Epilepsi Teşhisi Epilepsi ve Hayat Epilepsi ve Kadın Epilepsi ve Tedavisi Nöbet Tipleri Temel Bilgiler
Rett Sendromu
Progresif Miyoklonik Epilepsi
Aicardi Sendromu
Beynimizi Tanıyalım Doktorlar Hastaneler İlaç
Fyodor Mihayloviç Dostoyevski
Jül Sezar
Neyzen Tevfik (24 Mart 1879-28 Ocak 1953)