Dünyada nadir görülen epilepsi çeşidine yol açan yeni geni keşfetti
Türk bilim insanı ve Çocuk Nörologu Prof. Dr. Cengiz Dilber, bugüne kadar 12 çocukta görülen kuzey epilepsisine ait yeni geni keşfetti.
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Eğitim ve Araştırma Hastanesinde bir dönem başhekimlik yapan Prof Dilber, epilepsiyle ilgili araştırmalarına burada devam ediyor.
Tübitak desteğiyle 2016’da yapılan çalışmada Prof. Dr. Cengiz Dilber, Kahramanmaraş’ta 5 çocuğa Kuzey Epilepsisi teşhisini koydu. Bu teşhisler Türkiye’de ilkti. Türkiye’de teşhislerin konulması, kuzey ülkelere harici bir yerde görülmesi nedeniyle önemliydi. Sadece bir ırk veya bir bölgeye ait olmadığı kanıtlanmış oldu.
Prof. Dr. Dilber, şimdi nadir görülün epilepsiye yol açan yeni bir gen buldu.
3 yeni vakaya daha teşhis koydu. Aile içi evliliklerden olan ikisi ikiz,biri de kuzenleri olan çocuklara yapılan genetik testle yeni epilepsi geni keşfedilmiş oldu.
Diğer hastalardan bazı farklılıkları var
Diğer hastalardan farklılıkları olduğunu belirten Prof. Dr. Cengiz Dilber farklarını şöyle sıraladı:
- Yürümüyorlar
- Konuşmuyorlar
- Oturabiliyorlar
- Aynı zamanda görmeleri normal
Kuzey Epilepsi Sendromu nedir?
Bazı kaynaklarda Fin miras hastalığı olarak adlandırılmış olan nadir ailesel genetik hastalıktır. Bunun nedeni sadece Kuzey Finlandiya’da bildirilmiş olmasıydı.
Türkiye’deki görülen ilk vaka 2-CLN8 olarak adlandırılmıştır.
CLN8 hastalığı olarak da bilinir. Bunun nedeni, ortak noktalarının CLN8 genindeki mutasyondan kaynaklı olmasıdır. CLN8 geni, görevi tam anlaşılmamış bir protein yapma talimatı içermektedir.
Kuzey epilepsi sendromu, 5-10 yaş arasında görülen farklı nöbetlerde görülse de çoğunlukla jeneralize tonik-klonik nöbetler görülen epilepsi sendromudur. Daha şiddetli hali 2-7 yaş arasında görülenleridir. Farklı nöbetler görülebilir. Kuzey epilepsisi erken çocuk döneminde görüldüğünde zihinsel bozukluluklar görülmekte ve zamanla aşamalı görme kaybı yaşanabilmektedir.
Bu epilepsi, otozomal resesif paternle kalıtsaldır. Yani, her hücredeki genin her ikisinde de mutasyon vardır. Ebeveynler mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır. Söz konusu epilepsinin belirtilerini ve semptomlarını göstermez.
Kaynakça
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln8-disease#genes
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4010/northern-epilepsy