Yavaş uykuda sürekli diken dalga ile giden epilepsi sendromu (CSWS)

Bu epilepsi sendromu olan çocuklarda EEG, özellikle uykuya girdiklerinde normal değildir. Yavaş uyku döngüsü sırasında neredeyse sürekli yavaş-ani dalga görülür. EEG değişiklikleri REM uyku döngüsü sırasında kaybolmaktadır.

Uykuda Sürekli Diken Dalgalı Epileptik Ensefalopati Nedir?

Sürekli Uyku Sırasında Diken Dalga (CSWS) ile Epileptik Ensefalopati sendromu epilepsinin çok nadir görülen bir şeklidir.

CSWS, 2 ila 12 yaş arası, en sık olarak 4 ila 5 yaş arasındaki çocuklarda başlayabilmektedir.

Erkekler kızlardan daha çok etkilendiği görünmektedir.

CSWS’nin nedeninin genellikle beyin malformasyonları (doğumda beyin alanı farklı şekillerde ortaya çıktığında), genetik veya metabolik koşullar olduğu görülür.

Çoklu nöbet tipleri ve bilişsel işlevdeki değişiklikler genellikle çocuklarda görülür.

Bu sendromdaki nöbetler neye benziyor?

CSWS’de en sık görülen nöbet tipi fokal motor nöbettir (basit parsiyel olarak da adlandırılır).

Odak nöbetleri beynin her iki tarafını da etkileyebilir. Bu olduğunda, bilateral nöbet olarak adlandırılır. Genellikle tonik-klonik nöbet veya konvülsiyonlar olur. Konvülsiyon, bir grup nöronun paroksismal deşarjı sonucu oluşan geçici nörolojik işlev bozukluğu olarak tanımlanır.

Diğer nöbet tipleri, absans , atipik absans ve atonik nöbetleri içerir.görülür. Nöbetler genellikle uyku sırasında olur.

Uykuda Sürekli Spike ve Dalgalı Epileptik Ensefalopati genetik mi?

CSWS’nin nedeni bilinmemektedir. Bazı çocuklarda yeni (de novo) genetik mutasyonlar (genlerin çalışma şeklindeki değişiklikler) bulunmuştur. GRIN2A adlı bir genin dahil olduğu bilinmektedir.

Ailesel nöbet veya epilepsi öyküsü genellikle görülmez.

Bu sendrom nasıl teşhis edilir?

CSWS’den şüphelenilen bir çocuğun tam öyküsü ve muayenesi ilk adımdır.

Bir EEG (elektroensefalografi) testleri yapılır ve bu sendromu teşhis etmek için muhtemelen uzun süreli EEG veya video EEG gereklidir. Bu epilepsi sendromu olan çocuklarda EEG, özellikle uykuya geçtiklerinde normal değildir.

Hafif uyku döngüsü sırasında neredeyse sürekli diken-yavaş dalga görülür. Bu EEG değişiklikleri çocuğun uyku süresinin %85’inden daha fazlasında meydana gelebilir. EEG değişiklikleri REM uyku döngüsü sırasında kaybolmaktadır.

Genetik ve metabolik testler yapılması istenebilir.

MRG (manyetik rezonans görüntüleme) taramaları normal olabilir, ancak beyinde yapısal bir problem olup olmadığını görmek için gereklidir.

Uykuda Sürekli Diken Dalgalı Epileptik Ensefalopati Nasıl Tedavi Edilir?

CSWS’li çocuklarda nöbetler, nöbet önleyici ilaçlar ile tedavi edilir. Nadir durumlarda, ameliyat önerilebilir.

Sık kullanılan ilaçlar steroid, valproik asit veya yüksek doz diazepamdır. Bu epilepsi sendromunu tedavi etmek için dahil klobazam, etosuksimid, topiramat ve levetirasetam kullanılmış olan diğer ilaçlardır. Her çocuk için neyin işe yaradığına bağlı olarak ilaçlar birlikte veya kendi başlarına kullanılabilir.

İlaç tedavisine rağmen nöbetler devam ederse, çoklu subpial transeksiyonu denilen bir ameliyat yapılabilir. Bu ameliyat türü, nöbetlerin başladığı beyin korteksinde birçok küçük kesim yapar. Nöbetli beyin ameliyatı, nöbetlerin nedeni olarak beyin malformasyonu olmadığı sürece, genellikle bir seçenek değildir.

CSWS’li çocuklar küme nöbetleri geçirebilir. Bunlar, diazepam rektal jel veya burun içine (burundan) veya dil altına verilen başka bir benzodiazepin formu gibi evde verilebilecek bir kurtarma tedavisine cevap verebilir. Bazen kümelenmiş veya uzun süreli nöbet geçiren çocuklar hastanede acil tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyarlar.

Hastalık gelişimi olan çocukların ebeveynler nöbet acil durumunda neler yapılması gerektiği hakkında bilgi edinmek için tedavi nörolog veya sağlık kuruluşu konuşmak gerekir.

Ne tür bir kurtarma terapisinin kullanılabileceği ve ne zaman kullanılacağı hakkında sağlık ekibi ile konuşun. Nöbetler normalden uzun sürmesi veya jeneralize bir nöbet çok uzun sürerse (genellikle 5 dakika veya daha uzun olarak kabul) bir çocuk acil tıbbi müdahaleye ihtiyacı olabilir.

Bu sendromlu kişiler için görünüm nedir?

Çocuklar, nöbetler ilk başladığında normal şekilde gelişiyor olabilir. Oysa genellikle 1 ila 2 yıl sonra, bilişsel işlevlerde ilerleyici düşüş olur.

CSWS’li çocuklar gençlik yıllarında gelişebilir. Nöbetler artabilir veya durabilir ve konuşma daha iyi olabilir.

Bazı çocuklar için EEG’deki anormallikler yetişkin yıllarına kadar devam edebilir.

Kaynakça

• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ee-csws-overview.html
• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ee-csws-videos.html
• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ee-csws-eeg.html
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/epileptic-encephalopathy-continuous-spike-and-wave-during-sleep-csws