Miyoklonik Absanslı Epilepsi

Miyoklonik Absanslı Epilepsi sendromu nedir?

Miyoklonik Absanslı Epilepsi sendromu nadir görülen bir epilepsi şeklidir. Tipik başlangıç yaşı, 2 ila 12 yaş arasında olup, ortalama başlangıç yaşı 7’dir. Erkeklerde kızlardan daha sık görülür. Bu epilepsi sendromunun nedeni bilinmemektedir.

İnsanların yarısından fazlasında epilepsi başlangıcından önce öğrenme güçlüğü ve davranışsal problemler vardır, ancak sonuçta %70’i öğrenme güçlüğü gelişecektir. Bu epilepsi sendromu tedaviye dirençli olma eğilimindedir ve insanların yarısından fazlasında nöbetler yetişkinlikte devam edecektir.

Miyoklonik Absanslı Epilepside nöbetler neye benziyor?

Nöbetler, genellikle 10 ila 60 saniye süren kolların ve / veya bacakların miyoklonik (vücut) sarsıntılarının eşlik ettiği ani başlangıç ve tepkisizlik (absans nöbeti) ile karakterizedir . Jeneralize tonik-klonik , atonik ve tipik absans nöbetleri dahil olmak üzere, diğer nöbet tipleri, insanların %75’inden fazlasında görülebilir. Nöbetler çok sık görülür ve günde birkaç kez meydana gelir. Bu epilepsi sendromu olan kişilerde ağız seyirmesi (perioral miyokloni) sıklıkla görülür.

Miyoklonik absanslı epilepsi genetik mi?

Bu epilepsi sendromunun nedeni bilinmemektedir. Bu hastalığı olan çocukların yaklaşık %25’inin, jeneralize epilepsi şeklinde epilepsi formu olan bir aile üyesi olduğu bildirilmiştir.

Miyoklonik Absanslı Epilepsi sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz iyi bir geçmiş elde etmeye çalışabilir ve muayene sırasında çocuğunuzu sıkı bir muayeneden geçirebilir.

EEG (elektroensefalografi) en önemli testtir ve Miyoklonik Absanslı Epilepsi tanısı için yardımcı olacaktır.

MRG (manyetik rezonans görüntüleme) taramaları genellikle normaldir ancak beyin anomalisini dışlamak için gereklidir.

Miyoklonik Absanslı Epilepsi nasıl tedavi edilir?

Miyoklonik Absanslı Epilepsisi olan çocuklarda nöbet sık sık ve günde birkaç kez görülür. Nöbetler, anti-epileptik ilaca karşı dirençli olma eğilimindedir.

Genellikle etkili ilaçlar olarak valproik asit , etosüksimid, lamotrijin, klobazam başta olmak üzere diğer ilaçlar kullanılabilir. İlaçlar tipik olarak kombinasyon halinde kullanılır.

Cerrahi genellikle bir seçenek değildir.

Miyoklonik Absanslı Epilepsili kişiler için görünüm nedir?

Miyoklonik Absanslı Epilepsi hastalarının yaklaşık %70’ine er ya da geç öğrenme güçlüğü tanısı konacaktır.

Vakaların yarısından fazlası için nöbetler yetişkinliğe kadar sürecek, diğerleri ise başlangıçtan itibaren ortalama 5.5 yıl sonra kaybolabilir.

İlaç nöbetleri kontrol edebiliyorsa devam edilmesi daha uygundur.

Kaynakça

• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/epilepsy-myoclonic-absences
• https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/epilepsy-with-myoclonic-absences