Juvenil Miyoklonik Epilepsi

Juvenil miyoklonik epilepsi (JME), çocukluk çağında ortaya çıkan en yaygın jeneralize epilepsi sendromlarından biridir. Janz sendromu olarak da bilinir.

Başlama yaş aralığı 8-26 yaş aralığıdır. En sık 12-16 yaş aralığında başlamaktadır. Kızları erkeklerden daha fazla etkilemektedir.

Bu sendrom genetiktir. Buna karşın genetik testte bir anormal bir sonuç çıkmamaktadır. Bu sendromuna sahip kişilerin aile öyküsü oluştururken doğrudan akraba veya kuzeninde (%50-%60) nöbet bildirilmiştir. Kalıtım paternleri karmaşıktır, ancak farklı paternelere sahip alt tipler mevcuttur.

Juvenil miyoklonik epilepside hangi nöbetler olur?

Absans, miyoklonik ve jeneralize tonik-klonik nöbetler görülür. En yaygını miyoklonik nöbetlerdir ve bütün bireyler de görülür. Nöbetler genelde kişi uyandıktan sonra kısa bir süre sonra olur. Bu nedenle sabahları sık görülür. Kişi gün içerisinde uyursa uyandıktan 1-2 saat sonra görülür. Yorucu bir gün geçirilmişse veya o gün uyku tam alınamamışsa akşam da olmaktadır.

Miyoklonik nöbet: Tüm JME’li bireylerin tamamında görülür. Sabah uykudan kalkınca ve gün içerisinde kestirdikten sonra 1-2 saat içinde olur. Kollarda, bacaklarda, sadece parmaklarda görülebilir. Miyoklonik status epileptikus çok nadir görülür. Bu nöbetleri geçiren 5 kişiden 1’inde nöbetler tek tarafta başlamaktadır.

Jeneralize tonik-klonik nöbet: Genellikle miyoklonik nöbetler başladıktan birkaç ay sonra başlamaktadır. Sabah bu nöbetler olmadan önce kümeler halinde miyoklonik sarsıntılar olabilmektedir.

Absans nöbet: Günün herhangi bir zamanında görülür. Genelde sabahları görülür. JME’li bireylerin yarısından az kişide görülür.

Juvenil Miyoklonik Epilepsi sendromu nasıl teşhis edilir?

En önemli teşhis EEG’dir. Bu sendromlu kişilerin EEG’sinde kısa süreli 3-6 Hz jeneralize aniden yükselen ve tekrarlayan dalgalar görülür. Buna ek olarak EEG’deki fotosensitif ışığa sonucu anormal EEG’dir.

MRG sonucu genlede normaldir.

Juvenil Miyoklonik Epilepsi nasıl tedavi edilir?

Öncelik yaşam tarzı konusunda eğitmek ve nöbet tetikleyicilerinden uzak durulmasıdır. Çünkü bu sendromda nöbetler uyku yoksunluğu ve stres olduğu zaman sık görülür.

Valproik asit etken maddeli ilaçlar tedavide kullanılan en etkili ilaçtır. Çocuk doğurma yaşına gelmiş kadınlar için ilk ilaç değildir.

Lamotrijin , jüvenil miyoklonik epilepside yaygın olarak kullanılmaktadır. Nadiren, genel konvülsiyonlara ve absans nöbetlerine yardımcı olmasına rağmen miyoklonik sarsıntıların kötüleşmesine yol açabilir.

Levetirasetam başka bir olası ilaç seçimidir. Jüvenil miyoklonik epilepside miyoklonik nöbetlerin tedavisi için onaylanmıştır. Ancak, görülebilen bütün nöbet tipleri için iyi çalışılmamıştır.

Diğer olası seçenekler arasında topiramat , zonisamid veya klonazepam bulunmaktadır. Küçük dozlarda verilen klonazepam miyoklonik sarsıntı için etkili olabilir.

Kaçınılması gereken ilaçlar arasında vigabatrin , tiagabin , gabapentin , pregabalin , fenitoin , okskarbazepin ve karbamazepin vardır. Çünkü bunlar, özellikle JME’de miyoklonik sarsıntıyı ve absans nöbetleri kötüleştirebilir. Bazen, karbamazepin ve fenitoin, jeneralize konvülsiyonlar için faydalı olabilir.

Nöbetler kontrol altında değilse, nöbetlerin doğru şekilde teşhis edilip edilmediğini belirlemek ve tüm tedavi seçeneklerini araştırmak için özel özen gösterin.

JME’li insanlar için görünüm nedir?

JME’li birçok insanda nöbet, 40 yaşlarında düzelme eğilimindedir.

Nöbetler genellikle – insanların %90’ına kadar- ilaçlarla iyi kontrol edilir.

Birden fazla nöbet tipi olan insanlar onları kontrol etmek için daha fazla ilaç gerektirebilir.

İyi kontrol edilen JME’li kişilerde bile, bir nöbet ilacı ile yaşam boyu tedavinin gerekli olması muhtemeldir. Yıllarca uygun ilaçlarla nöbet geçirmeyen ve ilaçları azaltılan insanlarda bile nöbetlerin tekrarlanmasına neden olabilir.

Hastalığın hafif formları olan bazı kişilerde, nöbet ilacı dozu, özellikle yaşlı bireylerde, aylar boyunca yavaşça azaltılabilir. Miyoklonik nöbetler geri gelir veya devam ederse, ilaçların yeniden başlatılması gerekir.

Kaynakça

• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/jme-overview.html
• https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/juvenile-myoclonic-epilepsy-janz
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/juvenile-myoclonic-epilepsy