Jeavons Sendromu

Jeavons sendromu nedir?

Göz Kapağı Miyoklonikleri ile epilepsi sendromu olarak adlandırılan Jeavons sendromu, nadir görülen bir epilepsi şeklidir.

• Genellikle 2-14 yaş arasında başlar. En sık başlangıç yaşı 6-8 yaş aralığıdır.
• Kızlarda erkeklerden daha sık görülür
• Bu epilepsi sendromunun nedeni bilinmemektedir.
• Bilişsel gelişim genellikle normaldir, ancak bir dereceye kadar bilişsel engelli ve zihinsel engelli insanlar vardır.

Jeavons sendromunda nöbetler nasıl oluyor?

Jeavon Sendromunda nöbetler , göz kapaklarının kısa ve tekrarlayan istemsiz miyoklonik sarsıntı biçiminde olan göz kapakları miyoklonisi , göz kapaklarının yukarı doğru hareket etmesi ve hafif bir kafa geriye doğru eğilmesi ile karakterize edilir.

Göz kapağı miyoklonisi, kısa bir farkındalık kaybı ile ilişkili olabilir veya bunu takip edebilir (absanslı göz kapağı miyoklonisi ). Kolların ve bacakların miyoklonik sarsıntısı oluşabilir, ancak nadir görülür.

Tüm insanlar, yanıp sönen ışıkların neden olduğu nöbetlere sahiptir (ışığa duyarlı nöbetler). Bu sendromlu kişilerde gözlerin kapanmasına bağlı nöbetler de vardır.

Jeavons sendromunda nöbetler 6 saniyeden az sürer, ancak günde birkaç kez olabilir. İnsanların %20-25 arasında göz kapağı miyoklonik status epileptikusu gelişebilir, bu da nöbet aktivitesinin çok uzun sürdüğü veya birbirine çok yakın olduğu zamanlardır.

Hastaların yaklaşık %10’unda ateşli nöbet öyküsü var . Jeneralize tonik-klonik nöbetler nadir görülür ve genellikle uyku yoksunluğu veya ışık uyarımı ile tetiklenir. Daha büyük çocuklarda ve ergenlerde görülür.

Jeavons sendromu genetik mi?

Bu epilepsi sendromunun nedeni bilinmemektedir. Bu durumdaki çocukların aile öyküsünde nöbetler veya epilepsi, genellikle jeneralize epilepsi, %80’inde var olduğu rapor edilmiştir.

Jeavons sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz iyi bir aile öyküsü elde etmek için size sorular soracaktır ve muayene sırasında çocuğunuzu sıkı bir muayeneden geçirebilir.

Doktorunuz bir EEG (elektroensefalogram) isteyecektir ve birçok durumda uzun bir video EEG gerekli olacaktır.Video EEG en önemli testtir ve Jeavons sendromu tanısı koymada yardımcı olacaktır. EEG sırasında çocuğunuzdan gözlerini aralıklı olarak kapatması istenecek ve tanıda yardımcı olacağı için flaş ışığıyla fiziki stimülasyon yapılacaktır.

MRG (manyetik rezonans görüntüleme) taramaları genellikle normaldir, ancak beyin anomalisini dışlamak için gereklidir.

Jeavons sendromu nasıl tedavi edilir?

(Jeavon Sendromu) olan Epilepsili çocuklarda nöbetler sık görülür ve günde birkaç kez görülür. Nöbetler, antiepileptik ilaçlara karşı dirençli olma eğilimindedir.

Kullanılan ilaçlar, genellikle güvenilir olan, valproik asit, etosüksimid, lamotrijin, topiramat , klobazam etken madddeli ilaçlar olmak üzere diğer ilaçlar da kullanılmaktadır. İlaçlar tipik olarak kombinasyon halinde kullanılır.

Bu epilepsi formuna sahip çocuklar, medikal mavi lenslerin kullanılması istenecektir. Birçok durumda, bu lensler kullanılırken nöbetlerin sayısında veya nöbetlerins sürelerinde önemli ölçüde azalabilir.

Jeavons sendromlu kişiler için görünüm nedir?

Jeavons sendromu yaşam boyu süren bir hastalıktır.

Göz kapağı miyoklonisi sıklıkla absans nöbetler ve jeneralize tonik-klonik olmadan ve hatta açıkça görülebilen ışığa duyarlılık olmadan devam eder.

Kaynakça

• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/emwa-overview.html
• https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/eyelid-myoclonia-with-absences
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/epilepsy-eyelid-myoclonia-jeavons-syndrome