Hipotalamik Hamartom

Hipotalamik hamartom nedir?

Bir hipotalamik hamartom (HH), nadir görülen, iyi huylu (kanserli olmayan) bir beyin tümörü veya hipotalamusun lezyonudur. Hipotalamus beynin tabanında bulunur ve açlık, susuzluk, sıcaklık, tutku ve hormon düzenlemesi dahil olmak üzere beynin “otomatik” fonksiyonlarının çoğunu düzenler. Aynı zamanda hormon dengesinde de rol oynar.

Hipotalamik bir hamartom, birçok nöbet tipine ve diğer semptomlara neden olabilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Birçok insan aşağıdaki problemlerin bir kombinasyonuna sahiptir:

• Gelastik veya dasristik nöbetler (gülme veya ağlama ile birlikte parsiyel nöbetler)
• Absans, atonik , tonik veya tonik klonik gibi diğer nöbet tipleri
• Düşüncede değişiklikler , hafıza, dikkat gibi bilişsel problemler )
• Ani öfke nöbetleri (hipotalamik öfke denir)
• Ruh hali veya davranıştaki diğer değişiklik türleri
• Erken gelişim veya erken ergenlik
• Pallister-Hall sendromu (ekstra parmak veya ayak parmakları, hipofiz veya hormon fonksiyonundaki değişiklikler ve baş, yüz ve vücudun diğer bölümlerinin gelişim şeklindeki değişiklikler gibi bir takım problemleri içerebilen genetik bir durum)

HH ne sıklıkla görülür?

Hipotalamik hamartomlu kişilerin tam sayısı bilinmemekle birlikte, HH’nin dünya çapında 200.000 çocuk ve gençten 1’inde gerçekleştiği tahmin edilmektedir.

HH’nin tespit edilmesi zor olduğu için düşük olabilecek bu tahmin, dünyada HH ile yaşayan yaklaşık 30.000 civarında olduğunu göstermektedir.

HH’ye ne sebep olur?

HH’nin nedenini henüz bilmiyoruz. Hamartomlar iyi huylu olarak kabul edilir, bu da genellikle daha büyük olamayacakları anlamına gelir. Nöbetler ve diğer sağlık sorunları, bir kişinin sağlığını ve yaşamını birçok yönden etkileyebilir.

Bazı araştırmalar GL13 genindeki bazı mutasyonların veya değişikliklerin olabileceğini öne sürüyor.

Mutasyonlar germ hattı (tüm hücrelerde bulunan genlerdeki değişiklikler) veya somatik (sadece bazı hücre gruplarında görülen değişiklikler) olabilir.

Bazı gen araştırmaları, bazı HH vakalarının hamartoma dokusundaki GLI3 geninin somatik mutasyonları ile bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir.

HH nasıl teşhis edilir?

Hipotalamik hamartomların teşhisi zor olabilir ve tedavi edilmesi daha da zor olabilir.

Yanlış teşhiste veya doğru teşhiste gecikme yanlış testlere ve prosedürlere, sağlık ve yaşam kalitesini kötüleştirmeye ve tersine çevrilemeyen bilişsel düşüşe yol açabilir.

HH’nin teşhisi beyni görüntüleme yöntemlerinde teknolojik gelişme ve beynin yapısıyla ilgili yeni keşifler teşhisi kolaylaştırmaktadır.

HH neden yanlış teşhis edilebilir?

Birçok farklı faktör HH tanısının eksik olmasına neden olabilir. İşte birkaç sebep:

• Hafif ila şiddetli nöbetler arasında değişen semptomların tanınması zor olabilir.
• Gülen veya ağlayan bölümler genellikle nöbet olarak kabul edilmez. Bunlar bebekte kolik, irritabl bağırsak sendromu, asit reflü veya davranışsal sorunlar ile karıştırılabilir.
• HH hormonal ve davranışsal problemler ortaya çıktığında düşünülemez.
• Yanlış tip testler yapılabilir veya yüksek çözünürlüklü bir MRG olmayabilir.
• HH’nin karmaşıklığına aşina olan bir tıbbi ekiple çalışmanın önemi göz ardı edilemez.

HH nasıl tedavi edilir?

HH’li kişilerdeki nöbetler çoğu kez nöbet ilaçlarına iyi yanıt vermez, ancak yeni cerrahi seçenekler son on yılda birçok insana yardımcı olmuştur. Tedavi şimdi odaklanmaktadır:

• Bazı insanlarda tümörün boyutunun küçültülmesi veya mümkünse çıkarılması.
• Nöbetleri kontrol altına alma,
• Bilişsel işlevlerin kötüleşmesini yavaşlatmak veya durdurmak.

Tedavilerin uygun olmadığını veya bazı insanlar için iyi çalışmadığını anlamak önemlidir. Bu gerçekleştiğinde, tedavi en az miktarda yan etki ile semptomları mümkün olan en iyi şekilde kontrol etmeyi ve yönetmeyi amaçlar.

Ne tür ameliyatlar yapılabilir?

Bir kraniyotomi ameliyatı (hamartomu çıkarmak için kafatasında bir delik açmak) geçmişte kötü sonuçlar vermiştir. Aşağıdakiler dahil daha umut vaat eden sonuçlara sahip yeni yaklaşımlar geliştirilmiştir:

• Avustralya’da Dr. Jeffrey Rosenfeld tarafından geliştirilen transkallosal anterior inteforniceal cerrahi
• Japonya’daki beyin cerrahları tarafından tercih edilen stereotaktik termoablasyon
• Gama bıçağı radyocerrahi
• MR kılavuzlu stereotaktik lazerli termoablasyon , daha az invaziv olan ve daha iyi nöbetsiz sonuçlar, daha kısa hastanede kalış ve daha az yan etki var gibi görünen yeni bir yaklaşım
• Odaklanmış ultrason, klinik çalışmalarda test ediliyor.

HH’li bir kişi için önerilen cerrahi tipi, hamartomun büyüklüğü ve yeri, nöbet sıklığı ve bilişsel işlev gibi birçok faktöre göre seçilir. Büyük bir hamartom, tipik olarak, farklı aşamalardaki ameliyatları veya kombine bir yaklaşımı gerektirir.

Görünüm nedir?

HH’li bazı insanlar sadece birkaç nöbet geçirecek ve küçük bilişsel ve davranışsal problemleri olacaktır. Bununla birlikte, çoğu insanda ilaçlarla zor kontrol edilen nöbetler olacaktır.

Nöbet kontrolünün daha kötü olduğu durumlarda insanlar bilişsel ve davranış sorunlarına dair belirtiler gösterebilir. Bu davranış sorunları, kışkırtılmamış öfke saldırılarını, sosyal ilişkilerle ilgili sorunları ve okuldaki veya işteki zorlukları içerebilir.

HH’li bebekler ve küçük çocuklar konuşma, emekleme, yürüme ve bilişsel gelişimde kritik gelişim aşamalarını özleyebilir.

Ne tür bakım ve yardım gereklidir?

Zorlukları yönetmek genellikle nörologlar veya epileptologlar , beyin cerrahları, nöropsikologlar, endokrinologlar ve çocuk doktorları dahil olmak üzere bilgili bir tıp uzmanları ekibini gerektirir . Bunlar kapsamlı hastanelerde bulunabilir.

Tıp uzmanları ekibi, ilaç ya da ameliyat yoluyla ve endokrin veya hormonal dengenin yanı sıra nöbetleri yönetmede de çok önemli olacaktur.

Pratik yaşam becerileri sorunlarını, ruh halini, davranışsal endişeleri ve HH’nin bireyin ve ailenin yaşam kalitesini nasıl etkileyebileceğini yönetmeye yardımcı olmak için başka uzmanlara ihtiyaç duyulabilir.

Kaynakça

• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/hypothalamic-hamartoma
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/hypothalamic-hamartoma/diagnosis
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/hypothalamic-hamartoma/treatment
• https://www.epilepsydiagnosis.org/aetiology/hh-overview.html