Halka Kromozom 20 Sendromu
Bu sendrom şu isimlerle de anılmaktadır:
• R20 sendromu
• Halka 20 sendromu
• Halka kromozomu 20 sendromu
• Halka kromozom 20 epilepsi sendromu
Doğum öncesi gelişim sürecinde bir kromozom iki yerde kırıldığında ve kırılan uçları birbirine kaynaşınca ortaya çıkan dairesel bir yapı oluşur. Uçlarına yakın genler halka kromozomu oluştuğunda silinir.
Araştırmacılar, bu genlerin kaybının epilepsi ve diğer sağlık sorunlarından sorumlu olabileceğinden şüphelenmektedir.
R20 sendromu beynin gelişimini ve fonksiyonu etkiler. Beynin frontal lob kısmını etkilemektedir. Bu sendrom doğum ile 17 yaş arasında kendini belli eder. Epilepsi en sık 4-11 yaş aralığında görülmeye başlanır. Davranışsal problemler, bilişsel problemler ve öğrenme güçlüğü bu sendromla karakterizedir. Epilepsi nöbetleri başlamadan önce gelişim normaldir.
R20 sendromu şu sendromlarla karıştırabilmektedir:
• Otozomal dominant nokturnal frontal lop epilepsisi (ODNFLE)
• Lennox-Gastaut sendromu
• Landau-Kleffner sendromu
R20 sendromu ve Epilepsi
R20 sendromuna sahip kişilerin tamamı epilepsi değildir. Epilepsi, R20 sendromuna sahip kişilerde en sık görünen hastalıktır. Dirençli epilepsidir. Yani nöbetlerinin kontrol edilmesi zordur.
Nöbetler gece veya gündüz uyku sırasında kısmi (fokal) nöbetler şeklinde olur. Nöbetler frontal lob bölgesinde gerçekleşir. Ardı ardına gelen ve şiddetinde azalma meydana gelen nöbet kümeleri görülür. Nöbet sırasında gerilme, sürtünme ve dönme davranışları görülebilir.
R20 sendromunun EEG görüntülerinde teta dalgalarının sık sık patladığı ve frontal bölgesinde dikenli dalgaların karıştığı gözlenmiştir. Aynı zamanda bu bölgede yavaşlayan dalgalar da mevcuttur.
R20 sendromuna hangi tedavinin (ilaçla tedavi, cerrahi tedavi, cihazla tedavi) iyi geldiği netleşmemiştir. için ilk seçenek ilaçla tedavidir. Nöbetleri kontrol etmeye çalışılır. Çok sayıda ilaç kullanımı gerektirir. Bu sendrom için ameliyatla tedavi önerilmez. Nöbetler frontal lob bölgesinde olsa da başlangıç noktası belirsizdir. Vagus sinir stimülasyonu birkaç vakada başarılı olmuştur.
R20 sendromunun sık karıştırıldığı sendromlardan nasıl ayırt edilir?
Landau-Kleffner sendromunun R20 sendromundan farkı parietal lob bölgesinden kaynaklı nöbetlerin gözlenmesidir. Buna ek olarak GRIN2A geninde mutasyon görülmektedir. Kromozom anormalliği yoktur.
Lennox-Gastaut sendromunun R20 sendromundan farkı kromozom anormalliği olmamasıdır. Kasılma ve düşme şeklinde nöbetler daha sık görülür.
Otozomal dominant nokturnal frontal lop epilepsisinin (ODNFLE /ADFLE) R20 sendromunun farkı kalıtsaldır. Karmazepin ile kolayca tedavi edilebilirler.
Kaynakça
- https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/ring-chromosome-20-syndrome
- https://ring20researchsupport.co.uk/kb/what-is-r20-syndrome/
- https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/ring-chromosome-20-syndrome
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ring-chromosome-20-syndrome