Erken Miyoklonik Ensefalopati (EME)

EME Nedir?

Erken Miyoklonik Ensefalopati (EME) yenidoğanlarda ve bebeklerde görülen nadir bir epilepsi sendromudur. Aynı zamanda yenidoğan miyoklonik ensefalopati olarak da bilinir.

Genellikle 3 aylıktan önce teşhis edilir. Geçmişe bakıldığında, ilk nöbet son üç aylık dönemde (bebek anne karnındayken) hissedilebilir veya yaşamın ilk 10 günü boyunca görülür.

Motor ve bilişsel problemler, giderek daha kötüye gidebilecek bir bebekte görülebilir.
EME hem kız hem erkekleri eşit olarak etkileyebilir.

EME’de ne tür nöbetler görülür?

Birçok nöbet tipi ortaya çıkabilir, ancak miyoklonik nöbetler (çok sık, kısa, tek veya tekrarlayan, düzensiz ve neredeyse sürekli vücutta sarsıntı) bu epilepsi sendromunu karakterize eder ve onu Ohtahara Sendromundan ayırır. Bazılarında daha sonra ortaya çıkan fokal motor nöbetleri, tonik nöbetler veya nadiren tonik spazmları olabilir.

EME’ye ne sebep olur?

Sebep bazı EME vakalarında bulunamasa da, olası nedenler metabolik bozuklukları, bazı gen mutasyonlarını ve nadiren beyin malformasyonlarını içerebilir.

Metabolik nedenler yaygındır. Bunlardan birkaçı, ketotik olmayan hiperglisinemi, amino ve organik asit bozuklukları, üre siklusu bozuklukları, mitokondriyal bozukluklar, piridoksin ve piridoksal-5-fosfat bozuklukları, sülfit oksidaz eksikliği, Menke sendromu, Zellweger sendromunu içerir.
ErbB4, EME ile ilişkili bir gen örneğidir.

EME nasıl teşhis edilir?

EME’li bir bebeğin teşhisi klinik özellikler (bebeğin belirtileri veya semptomları) ve elektroensefalografi (EEG) bulgularına dayanır.

EEG, EME tanısı yapımında en önemli testtir. İlaçlar ile tedavi edilmeyen bebeklerde EEG, çok hızlı bir şekilde baskılama paterni (çok yüksek beyin genliği veya beyin dalgalarının düzleşmesi ile başlayan yüksek genlik yükselmeleri) ile anormaldir. Bu değişiklikler uyku sırasında ve bebek uyanıkken görülebilir. Bebekler geliştikçe, EEG çok anormal bir arka plana sahip çok odaklı yüksek amplitüdlü çivili bir EEG terimi olan hipsaritmi modeline dönüşebilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) beyinde EME’ye neden olabilecek yapısal değişiklikleri aramak için yararlı bir yoldur. MRG başlangıçta normal olabilir, ancak takip MRG’ler beynin atrofisini (büzülmesini) gösterebilir. Bazen MRG anormal olabilir ve nörolog anormalliğin EME’nin nedeni olup olmadığını belirleyecektir.

Metabolik veya genetik problemleri aramak için kan testleri de yapılacaktır.

EME nasıl tedavi edilir?

Nöbet önleyici ilaçlar rutin olarak kullanılır, ancak EME’li nöbetlerin kontrolü genellikle zordur. Genellikle denenen ilaçlar arasında klobazam ), klonazepam , topiramat , zonisamid, Fenobarbital, valproat (eğer metabolik durum biliniyorsa) veya felbamat etken maddeliilaçlar bulunur. Vigabatrin gibi ilaçlar nöbetleri daha da kötüleştirebilir.

Epilepsi Cerrahisi , bir bölgede başlayan veya beynin bir tarafıyla sınırlı nöbetli çocuklarda bir seçenek olabilir. Bu durumlarda, fokal rezeksiyon (bir bölgenin çıkarılması) veya bir hemisferektomi (beynin bir tarafının çoğunun çıkarılması) düşünülebilir.

Cihazlar veya diyet tedavisi: İlaçlar iyi sonuç vermediğinde bir vagus sinir stimülatörü , altta yatan metabolik duruma bağlı özel diyetler veya ketojenik diyet de düşünülebilir.

Metabolik problemlerin düzeltilmesi: Tüm bebeklere, piridoksin bağımlı nöbetleri veya biyotinidaz eksikliği durumunda biotin olması durumunda bir piridoksin (B6 vitamini) denemesi yapılmalıdır. Bazen beynin çalışma şeklini etkileyen metabolik bir bozukluk EME’ye neden olabilir. Bu metabolik bozuklukların çoğu geri döndürülemezken, bazen altta yatan hastalığın tedavisi yardımcı olabilir.

EME’li kişiler için görünüm nedir?

EME’li çocuklar için görünüm korkunç olabilir. Birçok çocukta infantil spazmlar (West Sendromu) veya Lennox-Gastaut Sendromu (LGS) vardır. EME’li bazı çocuklar yaşamın ilk yılında ölebilir. Hayatta kalanlar genelde şiddetli fiziksel ve bilişsel engelli kalırlar.

Kaynakça

• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/early-myoclonic-encephalopathy-eme
• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/eme-overview.html
• https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/early-myoclonic-encephalopathy