Dravet Sendromu

Dravet sendromu nedir?

Dravet sendromu, bebeklik döneminde ortaya çıkan nadir görülen ve ciddi şekilde engelliliği yol açan bir epilepsi türüdür. İlk kez 1978 yılında Marsilya’da çalışan bir pediatrik epilepsi uzmanı olan Charlotte Dravet tarafından tanımlanmıştır. Hastalık bebeklik döneminde başlamakta, ancak ömür boyu sürmektedir.

Bilmeniz gereken bazı önemli noktalar:

• Bebekler nöbetler başladığı zaman normal gelişim gösterir. Ancak nöbetler devam ederken, çoğu çocuk biraz gelişimsel sakatlık ve sendromla ilişkili diğer durumlar gelişir.
• Genellikle yanlış tanı konulur. MRG (manyetik rezonans görüntüleme) ve EEG (elektroensefalogram) testleri de ilk başta bebeklerde normaldir.
• Mutasyon için bir kan testi teşhisi doğrulayabilir. Bazen testte bir gen mutasyonu bulunmaz, ancak semptomlara dayanarak sendrom teşhis edilebilir.
• Dravet sendromuna bağlı en yaygın gen mutasyonu, SCN1A adlı bir gendedir. Bu sendromlu her 10 kişiden yaklaşık 8’inde görülür. SCN1A geni, sodyum iyonlarının vücudumuzdaki hücrelere nasıl hareket ettiğini kontrol eden bir protein oluşturulması için talimatlar (genetik kod) içerir. Bu gen düzgün çalışmadığında, beyindeki (beyin hücrelerinin çalışmasına yardımcı olan) sodyum kanalları doğru çalışmaz. Bu mutasyon çoğu zaman ebeveynlerden miras alınmaz, ancak çocukta bir de novo veya “yeni” mutasyon olarak kabul edilir. SCN1A gen mutasyonu olan herkeste dravet sendromu gelişmez,ancak başka epilepsi sendromları görülebilir.
• Dravet sendromlu bebeklerde ilk nöbet bir aşı zamanına yakın olmasına karşın, aşılar Dravet sendromuna yol açmaz. Çocuklara önerilen aşılar yapılmalıdır.
• Nöbetler refrakterdir veya çoğu durumda nöbet ilaçlarına iyi yanıt vermez.
• 10 dakikadan uzun süren nöbetler, vücudun bir tarafında meydana gelen nöbetler ve 12 aylıktan küçük çocuklarda ılık su banyosu ile tetiklenen nöbetler, Dravet sendromu tanısı için önemli risk faktörleri olarak kabul edilir.

Dravet sendromunun seyri nedir?

Dravet sendromunun seyri çocuktan çocuğa değişmektedir. Dravet sendromuyla ilgili araştırmalar sendromun seyrinin nasıl olduğuna yönelik bilgiler edinilmesini sağlamıştır.

Nöbetler genellikle yaşamın ilk yılında başlar. İlk nöbet sıklıkla ateşle ilişkilidir ve bir tonik-klonik nöbet (bir zamanlar grand mal nöbet olarak adlandırılırdı) veya vücudun bir tarafındaki klonik (sarsıntı) hareketlerini içeren bir nöbet olabilir.

İlk ateşli nöbet geçirmeden sonra, ateşlenmeden nöbetler olabilir. Bununla birlikte, bu çocuklar enfeksiyonlara karşı çok hassastır ve hastalandıklarında veya ateşleri olduğunda sıklıkla nöbet geçirirler.

Yaşamın erken dönemlerinde nöbetler genellikle uzun sürer (2 dakikadan fazla sürer) veya tekrar eder ve hayatı tehdit edici bir durum olan status epileptikusa neden olabilir.

Çocuklar genellikle ilk yıllarda normal olarak gelişir. Yaşamın ikinci ila dördüncü yılında, farklı derecelerde gelişimsel gecikme belirgin hale gelir.

Çocuklar büyüdükçe, fokal ve miyoklonik nöbetler azalabilir ve bazı durumlarda kaybolabilir, ancak konvülsif nöbetler tipik olarak, genellikle uykuda meydana gelir. Bu nöbetlerin görülme sıklığı aynı kalabilir veya artabilir.

Dravet sendromlu çocuklar, epilepside açıklanamayan ani ölüm (SUDEP / EBAÖ) riskini diğer epilepsi tiplerine sahip çocuklara göre daha yüksek risk altındadır. Buna rağmen erişkinlikte hayatta kalma şansı %85’tir.

Dravet sendromunda hangi nöbetler ve sorunlar görünür?

Yazılan nöbetlerin ve sorunlar çocuktan çocuğa farklılık gösterebilir.

Görülen nöbet türleri

• Miyoklonik nöbetler
• Tonik-klonik nöbetler
• Absans nöbetleri
• Atipik absans nöbetleri
• Atonik nöbetler
• Basit parsiyel veya kompleks parsiyel nöbetleri
• Status epileptikus

Görülen sorunlar

• Ağrılı ayak problemlerine yol açabilen düşük motor tonu
• Sarsıntılı yürüyüş
• Uzun süreli nöbetler
• Sık sık nöbetler
• Daha büyük çocuklar ve yetişkinler çömelmiş bir yürüyüş geliştirebilir
• Kronik enfeksiyonlar
• Düşük humoral bağışıklık (vücudunun enfeksiyonla savaşmak için antikor oluşturma yeteneğinin daha az olduğu anlamına gelir)
• Büyüme ve beslenme sorunları
• Duyusal entegrasyon sorunları
• Uyku problemleri
• Otonom sinir sistemi ile ilgili sorunlar (disotonomi)
• Geç konuşma veya konuşma sorunları

Nasıl tedavi edilir?

Ne yazık ki Dravet sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, gelişim üzerindeki etkilerini en aza indirmek ve nöbetler nedeniyle yaralanmaları azaltmak için nöbetleri kontrol altına almaya veya azaltmaya odaklanır.

Anti-epileptik ilaçlar kullanılır, ancak bunlar Dravet sendromu olan kişilerde her zaman etkili değildir. Dravet sendromu olan kişilerin ve ailelerinin karşılaştıkları çoklu zorluklar için kapsamlı test ve destek gereklidir.

Dravet sendromlu birçok çocuk iyi bir yaşam beklentisine sahiptir, ancak ciddi sakatlık gelişen çocukların yaşam sürelerini etkileyecek problemleri olabilir.

Çoklu nöbet tiplerini tedavi etmek için genellikle 2 veya daha fazla nöbet ilacı gerekir.

Dravet sendromunda nöbetleri daha da kötüleştirebileceğinden, sodyum kanalı blokerleri denilen ilaçlardan kaçınmak önemlidir. Bu, fenitoin , fosfenitoin , karbamazepin, okskarbazepin, lamotrijin ve rufinamid içerir. Ek olarak, vigabatrin ve tiagabin ilaçları miyoklonik nöbet sıklığını artırabilir ve bundan kaçınılmalıdır.

Ketojenik diyet bazı dravet sendromlarında yaralı olmuştur.

Cerrahi tedavi bu sendrom için iyi bir seçenek değildir.

Vagus sinir uyarımının bazı dravet sendromlu çocuklarda yararlı olmuştur.

Tıbbi esrar veya tıbbi kenevir olarak adlandırılan yöntemde kullanılan CBD yağı, kenevir tohumu ve parçası yasaların izin verdiği şekil ve esaslara uygun olarak kullanılabilir. 2 yaş ve üstü için uygundur. CBD alan kişilerde daha sık görülen yan etkiler arasında karaciğer fonksiyon testlerinde anormal sonuçlar, ishal, kusma, yorgunluk, ateş ve uykululuk görülmektedir.

Dravet sendromu için görünüm nedir?

Dravet Sendromu olan kişilerde nöbetler ilaçlara karşı dirençlidir. Tıbbi tedavi çok karmaşık olabilir.

Diğer sağlık sorunlarının erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi gerekir. Bunlar aynı zamanda çocuğun gelişimini ve geleceğe bakışını da etkiler.

Bilimsel gelişmeler ve bu gelişmelerin yasal mercilerle izin verilmesi durumunda dravet sendromunlu bireylere umut olabilir. Şu anki en yeni yöntem tıbbi esrar/kenevir ürünleridir.

Diğer epilepsi sendromlarına oranla epilepside beklenmeyen ani ölümler dravet sendromlu bireyler daha fazla risk altındadır. Bu risk tıbbi gelişmelere bağlı olarak azalma gösterebilir.

KAYNAKÇA

• https://www.dravet.org.uk/families/what-is-dravet-syndrome
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/dravet-syndrome
• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/dravet-overview.html
• https://www.dravetfoundation.org/