Epilepsi ve kas hastalıklarına neden olabilecek 21 gen tespit edildi

Araştırmayı, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezi’ndeki bilim insanları yaptı. Araştırma akraba evliliği ile dünyaya gelmiş çocuklar üzerinde yapıldı. Neurology Genetics, iScience gibi uluslararası bilim dergilerinde yayınlandı.

İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvarı sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay araştırma hakkında bilgi verdi.

TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen “Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi” kapsamında yapılan araştırmada 200 aileden 800 kişi genetik taramadan geçirildi. Aileler, Türkiye’nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babalardan oluşuyordu.

Araştırma “Türkiye’de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar” başlığıyla yürütülen çalışmanın bir parçasıydı. Ailelerden alınan kar örnekleri laboratuvarda yeni nesil dizilime göre araştırıldı.

Araştırma sonucunda, teşhis konulamayan bazı çocuklara teşhis konuldu ve yapısal beyin sorunları, zihinsel gerilik, epilepsi ve kas hastalıklarıyla ilişkili 21 gen adayı bulundu. 200 çocuktan 150’sine teşhis konulması sağlandı. Tedavi olabileceği belirlenen 20 çocuğun iyileşmesi sağlandı.